So nun beginne ich einmal ganz von vorn mit meiner Erklärung. Ihr wundert euch sicherlich schon woher ich alle Informationen habe: Als ich damals 2012 schon einmal mit dem Verdacht aufkam, begann ich mich mit diesem Thema zu beschäftigen. Dabei fand ich einiges heraus, was euch sicherlich am Anfang auch helfen wird, damit klar zu kommen.

HMSN bedeutet Hereditäre motorische-sensible Neuropathie. Dies ist der OBERBEGRIFF für vererbare und chronisch voranschreitenden Nervenerkrankungen. Es gibt 7 Klassifizierungen welche aber gemeinsame Merkmale haben, und zwar eine allmählich zunehmende Schwäche begleitet von Muskelschwund.

Hier führe ich die Gruppen mal auf.
HMSN I - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
HMSN II - Neuronale Peroneale Muskelatrophie
HMSN III - Dejerine-Sottas-Krankheit
HMSN IV - Refsum-Syndrom
HMSN V - (Hereditäre spastische Paraplegie)
HMSN VI - (HMSN mit Optikusatrophie)
HMSN VII - (HMSN mit Retinitis pigmentosa)


Um euch auch zu zeigen welche unterschiedlichen Merkmale es in dem einzlnen gibt versuche ich euch diese Gruppen mit Wikpedia etwas näher zu bringen.

HMSN I - Charcot-Marie-Tooth-Krankheit:https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Charcot-Marie-Tooth

HMSN III - Dejerine-Sottas-Krankheit:https://de.wikipedia.org/wiki/Dejerine-Sottas-Krankheit

HMSN IV - Refsum-Syndrom:https://de.wikipedia.org/wiki/Refsum-Syndrom

HMSN VI - (HMSN mit Optikusatrophie):https://de.wikipedia.org/wiki/Optikusatrophie

Leider ist es mir nicht möglich zur Zeit alle Typen zu erklären, aber vielleicht mit Eure Hilfe und meiner Nachforschung, wird es möglch sein.



- Was ist HMSN? Was ist CMT?

Der Begriff HMSN steht für "Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie", was in etwa umschreibt, welche Auswirkungen die Erkrankung hat. Es handelt sich bei der HMSN um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.

Die Erkrankung wird auch Charcot-Marie-Tooth (CMT), benannt nach ihren Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) und Howard Tooth (1856-1925), oder Peronäale Muskelatrophie genannt. Die Entdeckung der Erkrankung erfolgte in etwa zeitgleich durch Prof. Charcot und seinen Mitarbeiter Pierre Marie in Frankreich und Dr. Howard Tooth in England.

Der Begriff "Peronäale Mukelatrophie" kommt daher, weil die Fußheber in der Regel als erstes betroffen sind. Diese Muskeln sorgen dafür, dass der Mensch seinen Fuß anheben kann. Dies ist beim Gehen wichtig, da nur durch das Anheben des Fußes der Abrollvorgang gestartet werden kann. Ein geschwächter Fußheber bewirkt, dass der Fuß kaum noch angehoben werden kann und verursacht so Probleme beim Gehen, da anstelle des Fußes das gesamte Bein angehoben werden muß, damit Zehen und Fußsohle sich vom Boden lösen können. Das Abrollen, dass zum gesunden Gehen gehört, ist nicht mehr möglich.

Obwohl die HMSN vor ungefähr 100 Jahren entdeckt wurde, ist sie noch relativ unbekannt. Leider ist sie aber nicht selten, es gibt 20 Erkrankte auf 100.000 Einwohner. Viele Leute wissen aber nicht, dass sie an einer HMSN erkrankt sind, da oft auch Ärzte die Erkrankung nicht erkennen. Häufig ist es so, dass ein Erkrankter in einer Familie diagnostiziert wird und danach dann weitere Familienmitglieder folgen.

HMSN ist hauptsächlich Erkrankung der Nerven, bei der die isolierende Schicht um die Nerven (die sog. Myelinschicht) und/oder die Nervenfasern zugrunde gehen. Dadurch können Nervenimpulse nur sehr langsam vom Gehirn zu den entsprechenden Muskeln gelangen.

Durch die Unterversorgung der Muskulatur mit Nervenimpulsen beginnen die Muskeln zu atrophieren. Dies geschieht, obwohl die Muskeln noch bewegt werden.

Basierend auf ihrem Erbschaftsmuster unterscheidet man etwa 20 verschiedene Typen dieser Erkrankung. Diese werden in 2 Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie ist die demyelisierende bzw. hypertrophe Form, bei der die Myelinschicht zugrunde geht und Nervenimpulse vom Gehirn zu den Muskeln nur verlangsamt ankommen. Hierbei sind auch die Nervenfasern betroffen, was zur Folge hat, dass nicht alle Nervenimpulse in den jeweiligen Muskeln ankommen.

Die zweite Kategorie ist die axonale bzw. neuronale Form der HMSN. Sie ist durch das Absterben der Nervenfasern gekennzeichnet. Die restlichen, überlebenden Nerven versuchen zwar, die Aufgaben der abgestorbenen Nervenfasern zu übernehmen, jedoch gelangen nicht alle Impulse in die Muskeln und so wird auch bei dieser Form die Muskelatrophie ausgelöst.

Innerhalb dieser beiden Kategorien gibt es unterschiedliche Typen, die wiederum noch in verschiedene Untertypen gegliedert werden. Zur ersten Kategorie (demyeliserende Form) gehören Typ 1, Typ 3 und Typ 4, zur zweiten Kategorie (axonale Form) werden Typ 2, Typ 5 und Typ 6 gezählt. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass sich diese Einteilung in naher Zukunft verändern wird, da die Forschung immer mehr Gemeinsamkeiten von verschiedenen Typen findet und dadurch eine Unterteilung in so viele Typen unnötig ist. Somit könnte der eine oder andere Typ z.B. als Untertyp von Typ 1 gewertet werden.